一图知晓美国及欧洲NIPT市场及收费情况

我国的图知无创产前检测产品从2012年底陆续开始上市，其所采用的晓美检测技术路线为高通量全基因组测序的方法。11月5日，国及CFDA批准了达安基因的欧洲测序仪及检测试剂盒进行无创DNA产前检测，国内基因检测市场因“叫停令”带来的市场“阴霾”正逐渐散去，那国外的及收NIPT如何呢？

美国市场

在美国，NIPT市场主要为4家公司所覆盖，费情分别为Sequenom,图知 Verinata Health(2013年被Illumina收购)，Ariosa Diagnostics 和Natera 其相应NIPT产品登陆市场时间也集中在2011年底到2012年底，晓美在此期间NIPT商业化模式正式拉开帷幕。国及

从检测的欧洲技术来看，提供NIPT服务的市场公司主要分为两类：

1）采用高通量全基因测序的方法对样本进行检测的Sequenom和Verinata

2）采用靶向区域测序的方法对染色体多倍性进行分析的Ariosa和Natera。

由于进行染色体多倍性分析 所选择的及收区段大小不同，所需要的费情测序数据量也不尽相同。采用高通量全基因组测序方法的图知Sequenom和 Verinata公司所提供的检测产品，需要的测序数据量相对较大，每个检测样本需要获得的Reads数需要达到1300万条以上。

Christina Fan 在其研究中描述到“采用高通量全基因组测序进行NIPT检测，检测的灵敏度和准确性直接和数据量相关，推荐使用reads数大于10M的数据进行检测分析”。而通过靶向区域信息获得的染色体倍性信息的Ariosa及Natera公司，则需要相对较少测序通量，其需要测序序列分别为1.1M及6.5M。

在测序平台的选择上，这些公司都选择了通量高、测序成本低的HiSeq2000（Illumina）测序平台。不管采用何种技术路线，4家公司都已验证其检验结果的可信性，并在相应的学术杂志上报道了从几百例到几千例不等的高可信度的检验结果。检测周期上，除Natera公司需要15天外，其他3家公司均需要8-10天完成检测。

从监管层面上来看，四家公司都获得了CAP（美国病理学家学会）和CLIA（临床实验室改进修正案）的认证，并且Sequenom和Verinata计划提交IVD（体外诊断产品），PMA（上市前批准管理）的申请。另外，illumina在获得了MiSeqDx的FDA认证后，计划在今年年底向FDA提交HiSeq 2500 NIPT 检测试剂盒的申请，如果获得审批将对整个行业标准的建立和完善意义重大。

在费用支付上，美国的NIPT检测公司大都采用两种方式，个人自费或个人及保险共担的形式。个人自费所需要支付的费用从295美金到1700美金不等。美国NIPT服务公司积极寻求与保险公司合作，Genomeweb 今年2月19日曽报道：Verinata在美国已拿到1.3亿人次的保险合同，而Sequenom也已拿到1.13亿人次的保险合同。

欧洲市场

在欧洲，NIPT市场主要为一家公司所占有，LifeCodexx 。该公司是唯一一家获得欧洲NIPT IVDD（体外诊断指令）认证的公司。公司与Sequenom合作，技术路线采纳了Sequenom的高通量全基因组测序的方法，单个样本的检测数据量达到10-30M，检测费用需要985欧元。

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